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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SOS1 COM CNV [710298]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene SOS1.

O gene SOS1 codifica proteinas importantes nos processos de sinalização necessários na formação de diversos tecidos durante o desenvolvimento. Essas proteinas também fazem parte da divisão celular, movimentação e diferenciação celular.

O sequenciamento completo do gene SOS1 detecta mutações que podem ser responsáveis por 5-10% dos casos da síndrome de Noonan (SN). A Síndrome de Noonan é caracterizada por: (1) baixa estatura; (2) defeito cardíaco congênito; (3) pescoço amplo ou alado; (4) tórax com formato incomum com pectus carinatum superior, pextus excavatum inferior, e mamilos de implantação aparentemente baixa; (4) atraso desenvolvimental de grau variável; (5) criptorquidismo; (5) e expressão facial característica. Defeitos de coagulação variados e displasias linfáticas são observados frequentemente e doença cardíaca congênita ocorre em 50-80% dos indivíduos.

A Sindrome de Noonan atinge cerca de 1 em 1.000 a 2.500 individuos em todo o mundo.

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