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Exame » MUTAÇÕES C282Y E H63D NO GENE HFE [710292]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A Hemocromatose é um erro inato do metabolismo do ferro que resulta em absorção excessiva de ferro no intestino e depósito nos tecidos, podendo levar à cirrose hepática, diabetes, cardiomiopatia e outras complicações. As manifestações clínicas são vistas principalmente em homens.

A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana, afetando até 1 em cada 200 indivíduos na população. Por outro lado, a hemocromatose tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia. Dada a alta frequência da hemocromatose na população e a simplicidade do tratamento, existe propostas de que seja realizada triagem de toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo.

O gene da hemocromatose é chamado HFE e dois alelos (C282Y e H63D) são responsáveis pela ocorrência da doença em mais de 90% dos pacientes. Esse exame sequencia os códons C282Y e H63D do gene HFE.

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