Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE COL2A1 [710289]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Mutações no gene COL2A1 são prevalentes em diversas doenças hereditárias que afetam principalmente o desenvolvimento, o tecido cartiloginoso e ósseo, tais como Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese; Necrose avascular da cabeça femoral; Doença checa; Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez; Displasia de Kniest; Doença de Legg-Calve-Perthes; Osteoartrite com condrodisplasia leve; Displasia otospondilomegaepifisária; Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance; Displasia espondiloepifisária congênita; Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand; Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick; Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu; Displasia espondiloperiférica; Síndrome de Stickler tipo I; Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana. A análise deste gene permite diagnosticar tais doenças, facilitando abordagens terapêuticas e oferece informações para o aconselhamento genético familiar.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco