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Exame » MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE ABCD1 [710283]

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Pesquisa de Mutação Familiar específica no gene ABCD1 pode detectar mutações que podem ser responsáveis pela síndrome Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Esta é uma doença relacionada a um distúrbio no metabolismo de lipídios, na qual os indivíduos afetados são incapazes de degradar e oxidar Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA).

A Síndrome Adrenoleucodisrofia ligada ao X é causada por mutações no gene ABCD1, localizado em Xq28, que codifica uma proteína transmembrana relacionada com metabolismo lipídico. Alterações nessa proteína provocam desestabilização da bainha de mielina das células nervosas que atrofiam e perdem a capacidade de transmitir impulsos nervosos.

Ela ocorre em homens, com uma incidência de 1:20.000 a 1:50.000, nos quais podem ser encontrados três fenótipos principais. O primeiro, forma cerebral das crianças, manifesta-se mais comumente entre quatro e oito anos e, inicialmente, assemelha-se ao transtorno do déficit de atenção ou hiperatividade, com debilitação progressiva da cognição e do comportamento. O segundo fenótipo é a adrenomieloneuropatia, a qual se manifesta geralmente no final da segunda década de vida, com paraparesia progressiva, perda do controle esfincteriano e grau variado de perda sensorial distal. O terceiro fenótipo, “Doença de Addison”, apresenta-se como insuficiência adrenocortical primária.

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