Neste painel são sequenciados 83 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular, tais como distrofia, miopatia e miastenia.
Genes Analisados
- SEPN1: Atualmente conhecido como SELENON. Gene com cobertura média abaixo do padrão (83.97%).
Pseudogenes
CFH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8-10,20-22
FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48
MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15
TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
ou
ou
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Conservantes |
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Volume Recomendável |
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Tempo de Jejum |
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Conservação |
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Critérios de Rejeição |
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Última Atualização |
07/08/2019 |
Documentos Obrigatórios |
Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Outros nomes para PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS
- Distrofia Muscular de Becker
- Distrofia Muscular de Duchenne
- Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
- Leucodistrofias
- Miastenia
- Miopatia Hereditária
- PAINEL GENÉTICO