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PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS - [710232]

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Descrição do exame

Neste painel são sequenciados 83 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular, tais como distrofia, miopatia e miastenia.

Genes analisados (83)

ACTA1 NM_001100 AGRN NM_198576 ANO5 NM_213599 BAG3 NM_004281 BIN1 NM_139343 CAPN3 NM_000070 CAV3 NM_033337 CFH NM_000186 CFL2 NM_138638 CHAT NM_020549 CHKB NM_005198 CHRNA1 NM_000079 CHRNB1 NM_000747 CHRND NM_000751 CHRNE NM_000080 CNTN1 NM_001843 COL6A1 NM_001848 COL6A2 NM_001849 COL6A3 NM_004369 COLQ NM_005677 CRYAB NM_001885 DAG1 NM_001165928 DES NM_001927 DMD NM_004006 DNAJB6 NM_005494 DNM2 NM_001005360 DOK7 NM_173660 DPAGT1 NM_001382 DPM1 NM_003859 DPM3 NM_153741 DYSF NM_003494 EMD NM_000117 FHL1 NM_001449 FKRP NM_024301 FKTN NM_001079802 FLNC NM_001458 GAA NM_001079803 GFPT1 NM_001244710 GNE NM_005476 IGHMBP2 NM_002180 ISPD NM_001101426 ITGA7 NM_002206 KBTBD13 NM_001101362 LAMA2 NM_000426 LARGE NM_133642 LDB3 NM_001080114 LMNA NM_170707 MAGEL2 NM_019066 MATR3 NM_018834 MEGF10 NM_032446 MTM1 NM_000252 MUSK NM_001166280 MYF6 NM_002469 MYH7 NM_000257 MYL2 NM_000432 MYOT NM_006790 MYPN NM_032578 NEB NM_001271208 PLEC NM_000445 PNPLA2 NM_020376 POMGNT1 NM_017739 POMT1 NM_007171 POMT2 NM_013382 PYGM NM_005609 RAPSN NM_005055 RYR1 NM_000540 SCN4A NM_000334 SEPN1 NM_020451 SGCA NM_000023 SGCB NM_000232 SGCD NM_172244 SGCG NM_000231 SQSTM1 NM_001142298 STIM1 NM_003156 TCAP NM_003673 TGFB1 NM_000660 TK2 NM_001172643 TNNT1 NM_003283 TPM2 NM_003289 TPM3 NM_152263 TRIM32 NM_012210 TTN NM_001267550 VCP NM_007126

  • SEPN1: Atualmente conhecido como SELENON

Genes analisados (83)

ACTA1 NM_001100 AGRN NM_198576 ANO5 NM_213599 BAG3 NM_004281 BIN1 NM_139343 CAPN3 NM_000070 CAV3 NM_033337 CFH NM_000186 CFL2 NM_138638 CHAT NM_020549 CHKB NM_005198 CHRNA1 NM_000079 CHRNB1 NM_000747 CHRND NM_000751 CHRNE NM_000080 CNTN1 NM_001843 COL6A1 NM_001848 COL6A2 NM_001849 COL6A3 NM_004369 COLQ NM_005677 CRYAB NM_001885 DAG1 NM_001165928 DES NM_001927 DMD NM_004006 DNAJB6 NM_005494 DNM2 NM_001005360 DOK7 NM_173660 DPAGT1 NM_001382 DPM1 NM_003859 DPM3 NM_153741 DYSF NM_003494 EMD NM_000117 FHL1 NM_001449 FKRP NM_024301 FKTN NM_001079802 FLNC NM_001458 GAA NM_001079803 GFPT1 NM_001244710 GNE NM_005476 IGHMBP2 NM_002180 ISPD NM_001101426 ITGA7 NM_002206 KBTBD13 NM_001101362 LAMA2 NM_000426 LARGE NM_133642 LDB3 NM_001080114 LMNA NM_170707 MAGEL2 NM_019066 MATR3 NM_018834 MEGF10 NM_032446 MTM1 NM_000252 MUSK NM_001166280 MYF6 NM_002469 MYH7 NM_000257 MYL2 NM_000432 MYOT NM_006790 MYPN NM_032578 NEB NM_001271208 PLEC NM_000445 PNPLA2 NM_020376 POMGNT1 NM_017739 POMT1 NM_007171 POMT2 NM_013382 PYGM NM_005609 RAPSN NM_005055 RYR1 NM_000540 SCN4A NM_000334 SEPN1 NM_020451 SGCA NM_000023 SGCB NM_000232 SGCD NM_172244 SGCG NM_000231 SQSTM1 NM_001142298 STIM1 NM_003156 TCAP NM_003673 TGFB1 NM_000660 TK2 NM_001172643 TNNT1 NM_003283 TPM2 NM_003289 TPM3 NM_152263 TRIM32 NM_012210 TTN NM_001267550 VCP NM_007126

  • SEPN1: Atualmente conhecido como SELENON

Regiões com pseudo-genes que podem não ser analisados para evitar falsos negativos e positivos

  • CFH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8-10,20-22

  • FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48

  • MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

Regiões com pseudo-genes que podem não ser analisados para evitar falsos negativos e positivos

  • CFH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8-10,20-22

  • FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48

  • MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes

EDTA

Volume Recomendável

Sangue: 4ml

Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Amostra coletada por mais de 96 horas.
  • Quantidade de amostra insuficiente.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
  • Amostra sem identificação.
  • Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Última Atualização

08/02/2019

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent ClearSeq Inherited Disease. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

  • Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH.

  • Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento.

  • Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.

  • Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Valor, prazo e documento

Prazo de entrega:

Outros nomes para PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS

  • Distrofia Muscular de Becker
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
  • Leucodistrofias
  • Miastenia
  • Miopatia Hereditária
  • PAINEL GENÉTICO
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