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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE ATM COM CNV [710172]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene ATM.

Variantes patogênicas no gene ATM estão associadas a doença de Ataxia-Telangiectasia [MIM 208900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 90% dos casos positivos para esta doença.

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