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Exame » MUTAÇÃO EM FGFR3 PARA HIPOCONDROPLASIA [710171]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A Hipocondroplasia é uma osteocondrodisplasia esquelética, de expressão clinica variável, caracterizada por estrutura curta e sólida, disproporção nos braços e pernas, pés e mãos pequenas, macrocefalia e frouxidão da articulação média.

Cerca de 70% de todos os casos de hipocondroplasia são causados por mutações no gene FGFR3, o qual codifica uma proteina envolvida no desenvolvimento e manutenção de ossos e tecido cerebral.Foram encontradas duas mutações no gene FGFR3 (C1620A e C1620G) que resultam em uma substituição da lisina por asparagina no codon 540 (N540K) no exon 12.

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