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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE ALPORT [710165]

A síndrome de Alport é caracterizada por apresentar afecção renal, coclear e ocular. O principal sinal desta síndrome é a hematúria microscópica (microhematúria). Os homens com a síndrome Alport ligada ao cromossomo X (XLAS) sofrem de microhematúria desde uma idade precoce. Ao redor de 90% das mulheres com XLAS também apresentam mesma sintomatologia.

A síndrome de Alport é causada por defeitos nos genes que codificam alpha-3, alpha-4 ou alpha-5, sendo que a frequência estimada dessa doença é 1:10.000 individuos.

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