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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI [710067]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome De Rubinstein-Taybi (RSTS) [PHE PS180849]. Segundo a literatura, variantes patogênicas em CREBBP ocorrem em 50-60% e no gene EP300 em3-8% dos casos com suspeita clínica de RSTS.

Pesquisando
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