Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CLCN1 [710030]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene CLCN1 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene CLCN1 estão associadas à Miotonia Congênita [MIM 160800, 255700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar mais de 95% dos casos positivos para esta doença.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco