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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE GLB1 [710029]

Mais de 10 mutações no gene GLB1 foram encontrados para causar mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV). A maioria dessas mutações mudam nucleotídeos únicos no gene. Todas as mutações causam MPS IV por impedir a quebra de sulfato de queratano pela -galactosidase. A degradação do gangliosidio GM1 não é afetada por essas mutações. A falta de atividade da ?-galactosidase leva ao acumulação de sulfato de queratano dentro lisossomas provocando anormalidades esqueléticas e nas córneas. A MPS IV A é uma displasia espôndilo-epífiso-metafisária diagnosticada, geralmente, durante o segundo ano de vida, depois da aquisição da capacidade de caminhar. A deficiência de uma das duas enzimas requeridas para a degradação do sulfato de queratano (KS) é a responsável pelos subtipos de MPS IV: l N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatase na MPS IV A, e a B-D-galactosidase na MPS IVB. Foram localizados e clonados os genes que codificam para ambas as enzimas (GALNS em 16q24 e GLB1 em 3p)

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