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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NIPA1 [710028]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene NIPA1 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene NIPA1 estão associadas a doença de Paraplegia Espástica do Tipo 6 (SPG6)[MIM 600363].

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