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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA DOENÇA DO NÚCLEO CENTRAL COM CNV [710027]

 

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene RYR1.

Variantes patogênicas no gene RYR1 estão associadas às doenças de Doença do Núcleo Central e Doença Multiminicore Moderada com Envolvimento da Mão [MIM 1170007], Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa Congênita [MIM 255320] e Síndrome de King-Denborough [MIM 145600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 90% dos casos positivos para a Doença do Núcleo Central e até 20% dos casos positivos para Doença Multiminicore Moderada com Envolvimento da Mão.

Realizado por:
Genomika
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