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Exame » PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA [710025]

A Miocardiopatia Hipertrófica (CMH), causada pela mutação de um dos genes atualmente conhecidos por codificar diferentes componentes do sarcômero, é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por hipertrofia ventricular esquerda (HVE) na ausência de condições cardíacas predisponentes (por exemplo, estenose aórtica) ou condições cardiovasculares (como hipertrofia duradoura).

A CMH familiar sem envolvimento de múltiplos sistemas é diagnosticada pelo histórico familiar e pelo teste genético molecular capaz de detectar mutações em quaisquer dos 26 genes atualmente conhecidos por codificar diferentes componentes do sarcômero.

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