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Exame » PAINEL NGS PARA CILIOPATIAS [709810]

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

As Ciliopatias apresentam sobreposição de características que podem dificultar o diagnóstico clínico. Esse teste é indicado para investigação de pacientes com suspeita diagnóstica de Discinesia Ciliar Primária, Síndrome Joubert, Síndrome Bardet-Biedl, Nefronoftise, Síndrome Meckel e Ciliopatias Esqueléticas [PHE PS266900, PS218330, PS244400, PS209900, PS208500, PS213300, PS256100].

Este painel não contempla a análise de deleções e duplicações que pode explicar uma pequena porção dos casos para os genes BBS4, BBS9, NPHP1 e WDR35

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