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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA [709783]

Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mínimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível de clivagem e mutação envolvida.

A Epidermólise bolhosa simples (EBS) refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e/ou trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva.

A maioria dos casos de EBS resulta de mutações no gene KRT14 e KRT5, que contribuem para produção de queratina.

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