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Exame » PAINEL NGS PARA DIABETES MODY [709731]

A Maturity-Onset Diabetes of the Young é um tipo severo de diabetes mellitus que acomete entre 1-2% da população diabética, tendo início antes dos 25 anos de idade. Este tipo de diabetes tem caráter hereditário do tipo autossômico dominante e está relacionado ao defeito na secreção de insulina pelas células do pâncreas.

A diabetes tipo MODY é geneticamente heterogênea e resulta de mutações em estado heterozigoto em pelo menos seis genes diferentes: MODY tipo 1, o gene afetado é o HNF4A, o qual codifica um fator de transcrição identificado como o fator hepatonuclear 4α. MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK, o qual codifica a enzima glicolítica, a glicocinase que intervém como sensor de glicose na regulação da secreção de insulina. MODY tipo 3, o gene afetado é o HNF1A, o qual codifica o fator de transcrição identificado como fator hepatonuclear 1α. Este gene também é conhecido como o fator de transcrição do hepatócito 1 (TCF1). MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B, o qual codifica o fator de transcrição identificado como fator hepatonuclear 1 β. MODY tipo 6, o gene afetado é o NEUROD1/BETA2 que intervém no desenvolvimento pancreático e na transcrição do gene da insulina.

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