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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE IKBKG [709667]

O sequenciamento completo do gene NEMO detecta mutações que podem estar associadas à incontinência pigmentar ou sindrome de Bloch-Sulzberger. Esta síndrome se refere a uma genodermatose rara, dominante e ligada ao cromossomo X, causada por uma mutação no gene NEMO (também conhecido como gene IKBKG), do fator genético kappa B (-nuclear kappa B essential modulator), localizado na porção q28 deste cromossomo. O fator kappa B nuclear é um grupo de proteinas que ajudam a proteger as células contra apoptose em resposta a alguns sinais.

O termo incontinência pigmentar surgiu do aspecto microscópico das lesões, na terceira fase da doença, caracterizada pela presença de pigmento livre, na camada basal da epiderme, como se os melanócitos estivessem incontinentes a melanina. Outros sinais e sintomas incluem alopecia, anormalidades dentárias (dentes pequenos ou em menor número), alterações visuais e unhas escavadas.

A condição acomete, principalmente, neonatos do sexo feminino, sendo letal (na maioria das vezes) quando afeta o sexo masculino, ocorrendo abortamento espontâneo na maioria dos casos. Entre 900 e 1200 casos foram descritos na literatura, sendo considerada uma patologia rara.

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