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Exame » PAINEL NGS DISPLASIAS ECTODÉRMICAS [709496]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Displasias Ectodérmicas [PHE PS305100]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene EDA pode explicar de 65% até 75%, do gene EDAR de 10% até 15%, do gene EDARDADD até 2%, e do gene WNT10A até 6% dos casos positivos para esta doença.

Esse teste não realiza o procedimento de MPLA do gene EDA que possui uma parcela das alterações encontradas neste gene. É recomendado a realização da técnica de MLPA do gene EDA em conjunto com este exame.

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