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Exame » EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH [709390]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica uma proteína denominada frataxina. A mutação presente em aproximadamente 98% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado.

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