Exame » EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH [709390]

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A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica uma proteína denominada frataxina. A mutação presente em aproximadamente 98% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado.

EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH

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Prazo *: 25 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

FXN NM_000144

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h. Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição	Amostra congelada. Presença de coágulo ou hemolisado. Amostra coletada por mais de 48 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA). Amostras sem identificação. Sem requisição do médico.
Última Atualização	08/02/2019
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
FRDA	Ataxia de FriedReich	ver mais

Outros nomes para EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH

Ataxia de Friedreich (FRDA)
FRDA
gene FXN

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3003-0608

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