Descrição do exame
A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica uma proteína denominada frataxina. A mutação presente em aproximadamente 98% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado.
Documentos Obrigatórios
Termo de ConsentimentoInstruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
EDTA |
| Volume Recomendável |
2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Última Atualização |
16/10/2018 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.
Limitações do exame
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Outros nomes para EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH
- Ataxia de Friedreich (FRDA)
- FRDA
- gene FXN