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Exame » PAINEL NGS PARA TELANGECTASIA HEMORRÁGICA [709385]

A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) é um distúrbio autossômico dominante dos tecidos fibrovasculares, causando um desenvolvimento vascular aberrante. Essa doença caracteriza-se pela presença de múltiplas malformações arteriovenosas.

Mutações no gene ENG causam a HHT tipo 1, enquanto a HHT tipo 2 é causada por mutações no gene ACVRL1. Mutações em SMAD4 causam uma forma de polipose juvenil/síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditária.

Esse teste sequencia todos os exons e splice sites dos genes ENG, ACVRL1 e SMAD4.

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