Exame » FISH para P53 [709343]

Recife-PE

São Paulo-SP

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O TP53 é um gene supressor tumoral localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p13.1) que codifica a proteína p53 que possui um importante papel no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose.

Quando há dano ao DNA da célula, a proteína p53 bloqueia o ciclo celular, permitindo dessa forma o reparo do DNA ou promovendo a apoptose (morte celular). Na ausência da atividade da p53 as células com alterado DNA não podem ser reparadas e continuam a proliferar. Aproximadamente 17% dos pacientes com Leucemia linfocítica crônica (LLC) apresentam deleção do gene TP53, que pode ser observada também na Leucemia mielóide aguda (LMA), Leucemia linfocítica aguda (LLA) e Mieloma múltiplo, entre outros cânceres.

A pesquisa desta deleção tem importância na escolha terapêutica uma vez que a sua presença confere prognóstico desfavorável.

Prazo *: 10 dias úteis O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

TP53 NM_000546

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Medula óssea Sangue
Conservantes	Heparina sódica
Volume Recomendável	Medula óssea: 3 a 5 ml para adultos e 2 a 3 ml para crianças < 5 anos. A seringa deve ser heparinizada com 0,01 ml Heparina sódica e encaminhada sem agulha e com tampa protetora. Sangue periférico: 5 a 10 ml para adultos e 2 a 5 ml para crianças <5 anos. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	A amostra é estável por 24 horas, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.
Critérios de Rejeição	Conservante inadequado Excesso de anticoagulante Amostra hemodiluída Amostra congelada Amostra coagulada Quantidade de amostra insuficiente Temperatura de transporte inadequada Amostra sem identificação Amostra sem requisição médica Amostra sem termo de consentimento assinado Amostra sem formulário específico para cariótipo fornecido pelo laboratório Genomika preenchido.
Orientações para coleta e envio de amostras	As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife devem ser realizadas de segunda-feira a quinta-feira até às 15h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
Última Atualização	02/04/2019
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
CODE-63	Leucemia linfóide crônica	ver mais
CODE-64	Leucemia Mielóide Aguda	ver mais

Outros nomes para FISH para P53

DEL17P
FISH para deleção de P53
FISH para Leucemia linfocítica crônica - deleção em 17p13.1
Leucemia Mielóide Aguda
Mieloma Múltiplo
TP53

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