Descrição do exame
O TP53 é um gene supressor tumoral localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p13.1) que codifica a proteína p53 que possui um importante papel no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose.
Quando há dano ao DNA da célula, a proteína p53 bloqueia o ciclo celular, permitindo dessa forma o reparo do DNA ou promovendo a apoptose (morte celular). Na ausência da atividade da p53 as células com alterado DNA não podem ser reparadas e continuam a proliferar. Aproximadamente 17% dos pacientes com Leucemia linfocítica crônica (LLC) apresentam deleção do gene TP53, que pode ser observada também na Leucemia mielóide aguda (LMA), Leucemia linfocítica aguda (LLA) e Mieloma múltiplo, entre outros cânceres.
A pesquisa desta deleção tem importância na escolha terapêutica uma vez que a sua presença confere prognóstico desfavorável.
Documentos Obrigatórios
Formulário de RequisiçãoInstruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
Heparina sódica |
| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
A amostra é estável por 24 horas, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo. |
| Critérios de Rejeição |
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| Orientações para coleta e envio de amostras |
As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife devem ser realizadas de segunda-feira a quinta-feira até às 15h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento. |
| Última Atualização | 02/04/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.
A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.
Limitações do exame
É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-63 | Leucemia linfóide crônica | |
| CODE-64 | Leucemia Mielóide Aguda |
Outros nomes para FISH para P53
- DEL17P
- FISH para deleção de P53
- FISH para Leucemia linfocítica crônica - deleção em 17p13.1
- Leucemia Mielóide Aguda
- Mieloma Múltiplo
- TP53