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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE RB1 POR MLPA [709290]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina e ocorre antes dos 5 anos. O retinoblastoma pode ser unifocal ou multifocal. Mais de 60% dos afetados apresentam a forma unilateral com uma idade de diagnóstico de 24 meses e 40% tem um retinoblastoma bilateral realizando o diagnóstico com 15 meses de idade. A identificação de mutações pontuais ocorre em 70% dos casos após realizar o sequenciamento do gene RB1. Este teste através de MPLA é realizado quando após a busca de mutações não retornar resultados. O objetivo é identificar a presença de deleções nos genes.

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