Fale conosco

Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MUTYH POR MLPA [709221]

A polipose adenomatosa familiar associada ao MUTYH (MAP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. A análise genética do gene MUTYH é recomendada para avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário em indivíduos que apresentem múltiplos pólipos adenomatosos ou histórico de polipose na família. Por ser uma doença recessiva, o diagnóstico genético de MAP é confirmado quando duas mutações patogênicas são detectadas no gene MUTYH. As mutações mais frequentes são detectadas por sequenciamento do gene MUTYH e por grandes deleções ou cópias pelo método de MLPA.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco