Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CYBB [709114]

O sequenciamento completo do gene CYBB detecta mutações associadas à Doença Granulomatosa Crônica (DGC). A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma imunodeficiência caracterizada por infecções graves recorrentes, causadas por bactérias, fungos e fenômenos hiperinflamatórios; associados à incapacidade dos fagócitos (neutrófilos) de produzirem compostos reativos de oxigênio, necessários para morte e degradação intracelular dos microorganismos fagocitados.

A DGC geralmente possui herança recessiva ligada ao X, estando gene (CYBB) localizado na região p21.1 do cromossomo X. Mutações no gene CYBB causam aproximadamente 70% dos casos de DGC. Porém, algumas formas autossômicas recessivas podem ocorrer e estão associadas a doença menos grave em mulheres.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco