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Exame » PAINEL NGS PARA NEUROFIBROMATOSE COM CNV [709101]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Neurofibromatose [MIM 162200 e 101000] e Síndrome de Legius [MIM 611431]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene NF1 pode explicar até até 90% dos casos para Neurofibromatose do tipo 1, o gene NF2 até 75% dos casos para Neurofibromatose do tipo II e o gene SPRED1 até 88% dos casos positivos para a Síndrome de Legius.

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