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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TP53 POR MLPA [709082]

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me rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). O gene p53 codifica o fator de transcrição que tem papel crítico no controle do ciclo celular e apoptose na resposta ao estresse genotóxico. A perda das funções de p53 parece suprimir um mecanismo protetor contra o acúmulo de alterações genéticas. Neste teste é realizado o MLPA para verificação de grandes deleções e duplicações no gene TP53, que representam aproximadamente 1% das alterações encontradas neste gene.

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