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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE CHARGE COM CNV [709079]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CDH7.

Variantes patogênicas no gene CHD7 estão associadas a doença de Síndrome De Charge [MIM 214800]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 70% dos casos positivos para esta doença.

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