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Exame » SEQUENCIAMENTO DOS GENES NF1 E NF2 COM CNV [708997]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias dos genes NF1 e NF2.

A neurofibromatose do tipo II (NF2) é também conhecida como neurofibromatose central. Manifesta-se, caracteristicamente, por neurinoma bilateral do nervo auditivo (acústico, oitavo par craniano) ou schwannomatose familial. Os sintomas geralmente são associados à degeneração do oitavo par craniano (diminuição da acuidade auditiva, desequilíbrio) ou de outros nervos cranianos – resultando em dor de cabeça, diminuição da acuidade visual, etc. Desta forma, a NF2 diferencia-se da NF1 por apresentar neurofibromas localizados no sistema nervoso central, com a ausência de manchas café-com-leite e neurofibromas periféricos. O diagnóstico definitivo deste segundo tipo de neurofibromatose é a presença de schwannoma vestibular lateral.

O diagnóstico é provável quando existir um parente em primeiro grau com NF2 ou quando o afetado possuir uma massa tumoral unilateral no oitavo par craniano ou duas das seguintes manifestações: neurofibroma, glioma, meningioma, schwannoma ou catarata precoce. Os critérios acima, da mesma maneira que os usados para diagnóstico da NF1, foram elaborados pelo NIH (NIH Consensus Development Conference Neurofibromatosis, 1991). É causada por mutações no cromossomo 22, mais especificamente em 22q12.2.

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