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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE STAT3 COM CNV [708946]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene STAT3.

O sequenciamento deste gene detecta mutações à síndrome de hiper IgE. Esta síndrome autossômica dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos recorrentes por estafilococos, e pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos.

O gene codifica a proteína STAT3 que desempenha um papel chave na transdução de sinais que mediam a resposta imunológicas, inclusive as mediadas por IL-6 das células TH17, que são importantes para o controle das infecções causadas por fungos e bactérias extracelulares.

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