Descrição do exame
O sequenciamento completo deste gene detecta mutações à síndrome de hiper IgE. Esta síndrome autossômica dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos recorrentes por estafilococos, e pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos.
O gene codifica a proteína STAT3 que desempenha um papel chave na transdução de sinais que mediam a resposta imunológicas, inclusive as mediadas por IL-6 das células TH17, que são importantes para o controle das infecções causadas por fungos e bactérias extracelulares.
Documentos Obrigatórios
Termo de ConsentimentoInstruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
EDTA |
| Volume Recomendável |
4ml |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Última Atualização |
06/08/2018 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent ClearSeq Inherited Disease. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. Quando variantes patogênicas são encontradas, os achados são confirmados por sequenciamento Sanger em um sequenciador automático ABI 3500. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
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Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH.
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Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento.
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Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.
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Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE STAT3
- Gene STAT3
- imunodeficiências
- Síndrome Hiper-IgE