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Exame » MUTAÇÕES EM UGT1A1 GILBERT E IRINOTECANO [708943]

A síndrome de Gilbert é uma forma benigna de hiperbilirrubinemia não conjugada, é anormalidade na formação de glicuronídeos de bilirrubina, sendo caracterizada por icterícia intermitente na ausência de hemólise ou doença hepática subjacente. Em geral, não apresenta sintomas, mas essa leve icterícia pode se manifestar em condições de esforço excessivo, estresse, insônia, cirurgias, jejum, desidratação, períodos menstruais, infecções ou após a ingestão de alguns medicamentos como o paracetamol.

Recentemente, a variação homozigota A(TA)7TAA no promotor do gene UGT1A1 foi associada com hiperbilirrubinemia neonatal. Este polimorfismo de (TA)7, associado com a síndrome de Gilbert, é o único alelo encontrado até agora em populações brancas, enquanto que duas outras variantes, (TA)5 e (TA)8, foram identificadas em populações negras.

Este teste sequencia o gene UGT1A1 para identificar os polimorfismos associados à Síndrome de Gilbert.

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