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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE F9 COM CNV [708941]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene F9.

O gene F9 produz o Fator IX da coagulação, que no plasma se associa com o fator de von Willebrand na cascata de coagulação. Alterações no gene F9 causam a deficiência do fator IX e por isso são a cauda da Hemofilia B.

A hemofilia B é uma doença com herança recessiva causada por mutação herdada ou adquirida no gene do fator IX ou por inibição adquirida do fator IX. O gene do fator IX está localizado no braço longo do cromossomo X, na banda q27. Ele contem 415 aminoácidos, codifica uma proteína de 33kb e contem 8 exons e 7 introns.

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