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Exame » PAINEL NGS CÂNCER DE INTESTINO POLIPOIDE [708937]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um aumento do risco para o surgimento de tumores colorretais. Nos indivíduos com polipose adenomatosa familiar clássica, o número de pólipos aumenta com a idade. Essa doença tem penetrância quase completa, porém expressividade muito variada entre os indivíduos heterozigotos. Uma outra forma de polipose é causada por mutações no gene MUTYH, conhecida como polipose associada ao MUTHY (MAP).

A MAP é uma síndrome autossómica recessiva associada com fenótipos atenuadas da polipose. Pacientes que apresentam MAP ou formas atenuadas da FAP podem apresentar sintomas clínicos similares dificultando assim o diagnóstico diferencial

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