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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD COM CNV [708934]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene DMD.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética autossômica recessiva e ligada ao X, causada por alterações no gene DMD. Este gene codifica a proteína distrofina, que compõe o conjunto de proteínas que mantém íntegra a membrana da célula muscular. Com o gene alterado, ocorre comprometimento muscular simétrico que a partir dos 5 anos de idade passa a ser percebido. Dentro de dez anos após o início dos sintomas, a fraqueza muscular piora consideravelmente, deixando o indivíduo incapaz de andar. Esta distrofia muscular é o tipo mais comum, chega a acometer 1 a cada 3 mil nascidos vivos.

O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais somados à análise genética do gene DMD.

Cerca de 20% dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne apresentam mutações pontuais ou pequenas deleções ou inserções, detectáveis por este teste. Cerca de 80% das mutações nesse gene são grandes deleções ou duplicações, detectáveis pela técnica de MLPA, mas não por sequenciamento direto.

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