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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE APC POR MLPA [708933]

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A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome de predisposição à câncer de cólon, em que de centenas até milhares de pólipos pré-cancerosos se desenvolvem no intestino, começando em geral na segunda ou terceira década de vida.

As principais manifestações clínicas são: apresentar pólipos no cólon, duodeno e fundo gástrico, osteomas, anormalidades dentárias, hipertrofia congênita do epitélio de pigmentação retinal, tumores em outros tecidos e associação a outros cânceres.

Mutações no gene APC são identificadas em 80-90% dos pacientes com PAF. O teste molecular do gene APC por MLPA é indicado para pacientes portadores de PAF que foram negativos para o exame de sequenciamento do gene APC.

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