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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA DISPLASIA CAMPOMÉLICA COM CNV [708931]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene SOX9.

Displasia Campomélica é uma condrodisplasia humana rara, neo-natal caracterizada por ossos longos curvados. Os pacientes apresentam tanto mutações heterozigóticas no gene SOX9 como rearranjos cromossomais pelo menos 50 kb do início (ORF) do gene SOX9.

O gene SOX9 fornece instruções para a produção de uma proteína essencial no desenvolvimento embrionário. A proteína SOX9 é especialmente importante para o desenvolvimento do esqueleto e sistema reprodutivo.

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