Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA [708779]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Esclerose Lateral Amiotrófica [PHE PS105400]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ALS2 pode explicar até 99% dos casos positivos para estas doenças consecutivamente.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco