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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE DMD POR MLPA [708777]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

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A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética autossômica recessiva e ligada ao X, causada por alterações no gene DMD. Este gene codifica a proteína distrofina, que compõe o conjunto de proteínas que mantém a integridade da membrana da célula muscular. Com o gene alterado, ocorre comprometimento muscular simétrico que a partir dos 5 anos de idade passa a ser percebido. Em dez anos após o início dos sintomas, a fraqueza muscular piora consideravelmente, deixando o indivíduo incapaz de andar. Esta distrofia muscular é o tipo mais comum, acometendo 1 a cada 3 mil nascidos vivos.

O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais, somados à análise genética do gene DMD. Esse teste avalia deleções e duplicações no gene DMD, associados à Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Cerca de 80% das mutações nesse gene são grandes deleções ou duplicações, detectáveis pela técnica de MLPA, mas não por sequenciamento direto.

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