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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PMP22 POR MLPA [708763]

Mutações no gene PMP22 são identificadas em pacientes com a Doença de Charcot-Marie-Tooth disease do tipo 1A e 1E [MIM 118220 e 118300]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

Segundo a literatura a análise de deleções e duplicações do gene PMP22 pode explicar até até 50% dos casos positivos para esta doença.

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