Mutações no gene PMP22 são identificadas em pacientes com a Doença de Charcot-Marie-Tooth disease do tipo 1A e 1E [MIM 118220 e 118300]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.
Segundo a literatura a análise de deleções e duplicações do gene PMP22 pode explicar até até 50% dos casos positivos para esta doença.
Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- PMP22: Apenas análise de deleções e duplicações por MLPA.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Conservantes |
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| Critérios de Rejeição |
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| Última Atualização |
08/02/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CMT | Doença de Charcot-Marie-Tooth |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PMP22 POR MLPA
- Charcot-Marie-Tooth
- DEJERINE-SOTTAS
- Gene PMP
- MLPA
- Polineuropatia sensível à pressão - CMT1A/HNPP (PMP22) MLPA
- ROUSSY-LEVY
