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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE BTK [708725]

Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene BTK, que é associado a agamaglobulinemia ligada ao X (Doença de Bruton). A agamaglobulinemia de Bruton é hereditária e deve-se à mutação do gene BTK, que codifica a tirosina quinase de Bruton (BTK, do inglês Bruton Tyrosine Kinase). Esta proteína BTK é essencial no processo de diferenciação dos linfócitos B imaturos para plasmócitos, células que produzem os anticorpos (imunoglobulinas). Nos doentes portadores desta doença verifica-se que no sangue os linfócitos B são muito raros ou inexistentes, enquanto os linfócitos T não são afetados, sendo funcionalmente competentes.

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