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Exame » SEQUENCIAMENTO DO EXON 21 DO GENE STAT3 [708602]

O sequenciamento completo deste gene detecta mutações associadas à síndrome de hiper IgE. Esta síndrome autossômica dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos recorrentes por estafilococos, e pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos.

A maioria dos casos de HIES são esporádicos mas foram descritas algumas famílias com transmissão autossómica dominante com fenótipo de AD-HIES. Em 70% destes doentes, o fenótipo AD-HIES está associado com mutações heterozigóticas do gene do transdutor de sinal e activador de transcrição 3 (STAT3; 17q21). STAT3 desempenha um papel chave na transdução de sinal de um largo espectro de citoquinas e STAT3 é crucial para regulação mediada por IL-6 das células TH17, que são importantes para o controle das infecções causadas por fungos e bactérias extracelulares. A etiologia nos restantes 30% dos doentes permanece desconhecida. Foi também descrito um síndrome clinicamente distinto de Hiper-IgE autossómico recessivo.

Neste teste é realizado o sequenciamento do exon 21 do gene STAT3.

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