Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS [708595]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo.

Nesse painel são sequenciados todos os exons e splice sites dos genes COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL1A1 e COL1A2. Mutações nesses genes causam as diversas formas da Síndrome de Ehlers-Danlos.

A Genomika também dispõe de um painel expandido para investigação da Síndrome de Ehlers-Danlos.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco