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Exame » PAINEL NGS PARA NEUROPATIA ÓPTICA DE LEBER [708517]

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma atrofia óptica de início tardio herdada da mãe (herança mitocondrial). A LHON geralmente se apresenta com perda de acuidade visual central de forma aguda ou subaguda, que ocorre entre os 12 e 30 anos de idade. Turvação visual e borramento geralmente são os primeiros sintomas. Essa condição afeta principalmente a visão central, que é necessária para tarefas detalhadas, como ler, dirigir e reconhecer rostos.

A maioria dos pacientes com LHON manifesta somente atrofia óptica, mas alguns apresentam sintomas clínicos adicionais ou alternativos, incluindo distonia com início na infância, distúrbios de movimento, tremores e alterações dos sinais elétricos que controlam os batimentos cardíacos (defeitos de condução cardíaca).

Este painel consiste no sequenciamento dos éxons de 10 genes relacionados a Neuropatia Óptica de Leber: MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6.

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