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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE MLH1 [708481]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

O sequenciamento completo do gene MLH1 pode detectar mutações que caracterizam a síndrome de predisposição ao desenvolvimento de carcinoma coloretal hereditário não relacionado a polipose denominada HNPCC ou Síndrome de Lynch.

O câncer colorretal (CCR) é a 5ª causa de morte por câncer mais freqüente no Brasil, sendo que 10 % a 15 % dos casos diagnosticados correspondem a CCR hereditário, principalmente sob a forma de Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC). A HNPCC é uma síndrome autossômica dominante de penetrância incompleta, ou seja, apenas parcela dos indivíduos portadores do alelo mutante desenvolverá a doença.

Os pacientes com HNPCC apresentam como principal característica genética uma perda de função dos genes responsáveis pelo reparo do DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 e PMS2. O resultado desta incapacidade de reparo é o acúmulo de mutações genéticas no DNA, o qual irá desencadear o processo de carcinogênese da HNPCC. Dentre os genes de reparo, os genes MSH2 E MLH1 contêm a maioria das mutações atualmente conhecidas responsáveis pela HNPCC, representando cerca de 90% dos casos.

 

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