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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE HRAS [708476]

A análise da sequência do HRAS, o único gene conhecido atualmente associado à síndrome de Costello, detecta mutações de sentido incorreto em 80-90% dos indivíduos com o diagnóstico clínico da Síndrome. Esse gene fornece instruções para a formação de uma proteína chamada HRAS, a qual ajuda a controlar o crescimento e divisão celular. Mutações que causam a Sindrome de Costello levam a produção de uma proteína HRAS que permanece constantemente ativa, o que leva a constante divisão e crescimento celular. O diagnóstico clínico deve ser reconsiderado se nenhuma mutação HRAS for identificada, e outras síndromes da rota RAS/MAPK devem ser consideradas como diagnósticos alternativos.

A síndrome de Costello é uma síndrome autossômica dominante de uma anomalia congênita múltipla e de retardo mental caracterizada por falha no desenvolvimento na infância como resultado de dificuldades severas de alimentação pós-natal, baixa estatura, características faciais grosseiras (lábios cheios, boca grande). O paciente apresenta pêlos finos (encaracolados ou ralos), pele flácida com dobras profundas nas palmas das mãos e nas plantas dos pés, papilomata da face da região perianal, hipotonia difusa e laxidade das articulações com desvio ulnar dos pulsos e dedos e tendões de Aquiles estreitos. O acometimento cardíaco inclui hipertrofia cardíaca (geralmente miocardiopatia hipertrófica típica), defeito cardíaco congênito (geralmente estenose pulmonar valvular) e arritmia.

Indivíduos com a síndrome de Costello têm um risco de aproximadamente 15% do seu tempo de vida de desenvolver tumores malignos incluindo rabdomiossarcoma e neuroblastoma em crianças pequenas e carcinoma celular temporário da bexiga em adolescentes e adultos jovens.

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