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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NF1 [708124]

A neurofibromatose tipo I (NF-1) é uma desordem multissistêmica complexa causada por mutação no gene NF1, que produz a neurofibromina. A NF-1 causa tumores no sistema nervoso, em qualquer parte do corpo e é uma das desordens genéticas mais comuns, acometendo igualmente os sexos e as raças. O tipo de herança de NF-1 é autossômica dominante e os sintomas incluem nódulos Lisch, tumores benignos de pele (neurofibromas), tumores grandes benignos dos nervos (fibromas plexiformes), escoliose, dificuldade de aprendizagem, desordens visuais e mentais, além de epilepsia. Adicionalmente, nos indivíduos com mutação de NF1, há maior taxa de câncer e de doenças cardiovasculares.

Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene NF1.

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