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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE HNF1A [708019]

Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene HNF1A. A diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertence a um subtipo monogênico de diabetes mellitus, caracterizado por começo precoce, normalmente antes dos 25 anos (mas pode ocorrer mais tardiamente), herança autossômica dominante e disfunção primária da célula beta pancreáticas. O MODY é causa de 1 a 5% de todos os casos de diabetes nos países industrializados.

A diabetes tipo MODY é geneticamente heterogêneo e resulta de mutações em estado heterozigoto em pelo menos seis genes diferentes: MODY tipo 1, o gene afetado é o HNF4A, o qual codifica um fator de transcrição identificado como o fator hepatonuclear 4α. MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK, o qual codifica a enzima glicolítica, a glicocinase que intervém como sensor de glicose na regulação da secreção de insulina. MODY tipo 3, o gene afetado é o HNF1A, o qual codifica o fator de transcrição identificado como fator hepatonuclear 1α. Este gene também é conhecido como o fator de transcrição do hepatócito 1 (TCF1). MODY tipo 4, o gene afetado é o IPF1, o qual codifica o fator promotor da insulina 1. MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B, o qual codifica o fator de transcrição identificado como fator hepatonuclear 1 β. MODY tipo 6, o gene afetado é o NEUROD1/BETA2 que intervém no desenvolvimento pancreático e na transcrição do gene da insulina.

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