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Exame » PAINEL NGS PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE [708014]

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Imunodeficiência Combinada Grave (SCID, na sigla em inglês) é uma imunodeficiência primária potencialmente fatal em que há ausência de linfócitos T, e frequentemente ausência ou redução dos linfócitos B ou NK. Esta condição é geralmente considerada como sendo a mais grave das imunodeficiências primárias. Todas as formas clínicas de SCID são de caráter hereditário, por isso a investigação genética é importante.

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