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Exame » MUTAÇÃO SOMÁTICA NO EXON 9 DO GENE CALR [708007]

O gene da calreticulina (CALR) codifica uma proteína que participa da regulação do cálcio intracelular. Mutações no éxon 9 do gene CALR são o segundo tipo de mutação somática mais comum em pacientes com as Síndromes Mielodisplásicas de Mielofibrose e Trombocitemia Essencial.

Sendo assim, este exame se aplica na investigação da suspeita de Trombocitemia Essencial e Mielofibrose Primária. É recomendado que antes de realizar este teste, seja avaliada a presença de alterações nos genes JAk2 e MPL.

Este teste consiste no sequenciamento da porção codificante do éxon 9 do gene CALR, assim como de suas regiões flanqueadoras.

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