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Exame » PAINEL PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL POR MLPA [707981]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as células do corno anterior da medula, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários tais como segurar cabeça, sentar e andar. O início da fraqueza muscular varia desde antes do nascimento até a adolescência ou início da idade adulta.

A doença é causada por uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo 5q13. No entanto, o número de cópias de um gene semelhante a ele o SMN2, localizado na região centromérica, é o principal determinante da severidade da doença.

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